A Verona il il test del Dna fornito dal servizio sanitario anche ai privati

Abbiamo intervistato Massimo Delledonne direttore scientifico di Personal Genomics spin-off dell’Università di Verona

A Verona  per la prima volta in Italia un test del Dna accessibile a tutti attraverso il servizio sanitario nazionale.

E’ il nuovo servizio (il primo del genere in Italia) da oggi messo a disposizione anche del pubblico da Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie.

Consiste in un test del DNA che fornisce, in meno di 60 giorni, l’intero contenuto del proprio genoma. L’analisi del genoma e l’interpretazione delle mutazioni in esso presenti permettono agli specialisti clinici di determinare potenziali predisposizioni personali e quindi di valutare strategie e misure di prevenzione e screening appropriate.

Il test permette anche di conoscere i fattori che influenzano la propria capacità di rispondere a molti farmaci (farmacogenetica) così come di determinare se si è portatori sani di una patologia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli (carrier status).

Il servizio si richiede attraverso il proprio medico di fiducia per la preparazione della cartella clinica e prevede un semplice prelievo di sangue.

E’ un servizio innovativo che attualmente il Sistema sanitario nazionale non offre e apre la via alla cosiddetta “medicina di precisione”: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico.

Quanto può essere utile la conoscenza del proprio patrimonio genetico?

Analizzare il proprio patrimonio genetico ha un triplice vantaggio: conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica (e quindi di considerare appropriate misure di prevenzione), proteggere i futuri figli (i portatori di malattie genetiche gravi sono individui sani completamente privi di sintomi ma, nonostante ciò, potrebbero trasmetterle alla prole) e prevedere la propria risposta ai farmaci (fortemente determinata dal patrimonio genetico) così da evitare reazioni avverse e impostare una terapia “su misura”.

Due sono i tipi di test disponibili:

Genome Insight-MED: Questa analisi può essere estremamente utile per chi, affetto da patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata. E’ un test studiato per aiutare il medico nella diagnosi di malattie genetiche individuando le varianti causative. Il sequenziamento del genoma può essere effettuato sul singolo paziente, o preferibilmente su un trio che include il paziente e i suoi genitori. L’analisi del trio può confermare se le mutazioni osservate sono “nuove” nel paziente o ereditate da uno o entrambi i genitori, aumentando le probabilità di trovare la/e variante/i causative

Genome Insight: è indicato per le persone sane che vogliano conoscere il contenuto del proprio genoma, il test può essere considerato come un check-up che si fa una volta e per sempre e che vale tutta la vita. Questa analisi viene quindi effettata a scopo di prevenzione, ad esempio per valutare se assumere farmaci preventivi in grado di ritardare o impedire la comparsa di malattie come il morbo di Alzheimer, per le quali non esistono farmaci in grado di curarle.

Alla base di tutto un’alta specializzazione e nuove tecnologie di cui dispone Personal Genomics.

I laboratori di Personal Genomcis sono operativi dal 2011 ed hanno già analizzato oltre 500 DNA in collaborazione con numerosi ospedali partner all’estero e in Italia, tra cui il Sant’Orsola di Bologna, i cui medici ci inviano il materiale da studiare per avere un servizio di supporto alla clinica nel trattamento delle leucemie.

Personal Genomics si avvale delle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione, Next Generation Sequencing (NGS), e delle competenze maturate nel corso di questi anni, che ne fanno uno dei pochissimi gruppi al mondo in grado di “tradurre” e interpretare la miriade di dati ottenuti con il sequenziamento del genoma. Il lavoro più complesso è l’interpretazione, che consiste nel restringerle concentrandosi su alcune centinaia che riteniamo le più significative perché con un potenziale impatto sulla salute.